先天性肝内门体静脉分流胎儿期及产后超声 [复制链接]

先天性肝内门-体静脉分流胎儿期及产后超声诊断一例

李晓菲?吴青青?王莉?马雪松

岳嵩?玄英华?李贞?张丽娜

首都医科医院超声科

孕妇32岁，孕1产0，既往体健，孕早期检查未见异常，唐氏综合征筛查低风险。年3月26日（23孕周+1）于本院行产科超声畸形筛查，发现胎儿右中腹近右侧腹壁一囊性回声，范围为1.1cm×1.2cm×0.8cm，彩色多普勒示囊性回声周边可见血流信号，考虑胎儿肝内囊性肿物（图1）。

　　胎儿大小及其他结构未发现异常，孕妇未发现妊娠合并症，临床建议继续妊娠，并定期复查超声。24孕周+3复查，囊性回声增大至1.8cm×1.2cm×1.2cm，其他未见明显变化。27孕周+6超声复查时，发现胎儿肝内囊性回声增大至

2.3cm×2.5cm×1.3cm，彩色多普勒示囊性回声内部可见进出血流信号，呈静脉频谱（图2），考虑脐静脉肝段局部瘤样扩张。胎儿大小、其他结构及孕妇本人仍未发现异常，临床建议继续妊娠并复查超声。至35孕周+3，胎儿肝内囊性回声略有增大，达2.7cm×2.2cm×2.0cm，余未见明显改变。孕妇于39孕周+5因“活跃期停滞、相对头盆不称”行剖宫产术。患儿出生体重g，外观未见异常，1、5和10minApgar评分均为10分。

患儿生后1d，一般情况良好，在本院行经腹部超声检查，于肝右前叶上段见囊实性回声，大小约2.6cm×2.0cm×2.0cm，其内可见不规则中高回声附着，可见进出血流信号，均呈静脉频谱。其中，进入血流信号为门静脉左支分支，流出的血流汇入肝中静脉，考虑先天性肝内门-体静脉分流（图3）。该医院就诊，无明显症状、体征，血清学检查未见异常，临床诊断为先天性肝内门-体静脉分流，建议继续观察。生后42d，该患儿一般状况良好，血清学检查未见异常，超声复查，肝右前叶上段可见囊性回声，大小约2.8cm×2.5cm×1.5cm，周边可见肝实质呈网格样，可见2束血流信号进入，均呈静脉频谱，分别起源于门静脉右支分支右前叶支，以及门静脉左支分支左内叶支；且可见一束血流信号流出，汇入肝中静脉（图4）。此后，该囊性回声逐渐缩小，临床建议超声定期复查。至10月龄复查时，囊性回声变为高回声，大小约1.3cm×1.6cm×0.8cm，周边肝实质回声均匀，其内及周边未见异常血流信号（图5）。生后16个月，患儿一般情况稳定，肝内回声均匀，高回声消失，未见异常血流信号（图6），临床考虑患儿肝内门-体静脉分流已自发愈合。电话随访至患儿2岁，患儿一般情况良好。

讨论?先天性肝内门-体静脉分流为罕见的先天发育异常，表现为肝内门静脉分支与体循环静脉分支（肝静脉或下腔静脉）直接联通，形成异常分流，直径＞1mm，部分或全部位于肝内。先天性肝内门-体静脉分流由Raskin等[1]在年首次报道，可偶然发现、无症状，也可出现肝肺综合征、肺动脉高压、肝内占位、肝性脑病、新生儿胆汁淤积性*疸，甚至心力衰竭。Park等[2]将肝内门-体静脉分流依形态学不同分为4型：Ⅰ型为门静脉右支与下腔静脉分流，Ⅱ型为局限于一个肝段内的单支或多支门静脉分支-肝静脉分流，Ⅲ型为门静脉分支通过肝内形成的静脉瘤与肝静脉分流，Ⅳ型为累及双侧叶的多支门静脉分支-肝静脉分流。其中，Ⅰ和Ⅱ型相对多见，一些小的肝内门-体静脉分流可在婴儿期自发闭合[3-5]，较大的门-体静脉分流及肝外型门-体静脉分流持续存在，可引发肝性脑病[5]。婴儿期肝内门-体静脉分流可表现为肝内血管瘤[6]，少数可持续存在，部分后期可回缩，仅表现为肝内分流。一些学者认为，先天性肝内门-体静脉分流还应包括静脉导管未闭[7]。本病例为局限于一个肝段内的多支门静脉分支-肝静脉分流，且在肝内形成静脉瘤，应属于ParkⅢ型。

先天性肝内门-体静脉分流可合并唐氏综合征[8]。在动物模型研究中，狗mRNA微阵列分析显示，VCAM1及WEE1基因表达异常，可用于发现先天性门-体静脉分流，CCB1基因表达异常可用于检测肝性脑病[9]。既往研究中，有关胎儿期先天性门-体静脉分流的报道十分罕见，且产前往往较难确诊，常在产后诊断，或通过新生儿半乳糖血症筛查时偶然发现，或对产前超声提示肝内囊性结构者在随访时行影像学检查而发现[10]。Bernard等[6]回顾了年至年初有关先天性门-体静脉分流的英文文献发现，先天性肝内及肝外门-体静脉分流病例共例（包括肝内型例，肝外型97例），其中例为产后发现，仅27例为产前超声检查时发现异常。国内有关胎儿期超声发现先天性肝内门体静脉分流的文献更加罕见。王艳清等[11]报道了2例应用彩色多普勒超声在胎儿期诊断胎儿肝内门-体静脉分流，但未交代其预后。本例在中孕期超声检查时发现胎儿肝内囊性病灶，随后逐渐变大。彩色多普勒超声可以清晰显示出入病灶的血流信号。但由于脐静脉在分娩前开放，且检查时对门-体静脉分流这种罕见疾病认识不足，故在产前考虑为脐静脉肝段局部瘤样扩张，至患儿生后应用彩色多普勒超声检查，才做出准确诊断。

彩色多普勒超声是诊断及监测先天性肝内门-体静脉分流的重要方法。经腹部超声表现为门静脉与肝静脉/下腔静脉间存在异常交通，部分病例可见异常交通静脉迂曲、扩张，或形成静脉瘤，或静脉导管管腔增大、扭曲。其他影像学方法包括增强CT、增强MRI和血管介入检查等，但并不适用于胎儿。有学者利用彩色多普勒检查监测2岁后儿童及成人门-体静脉分流比[4]。门-体静脉分流比即为肝内门-体静脉分流处的门静脉血流量与其主干血流量之比。当分流比≤30%时，患者可终生不出现症状；如分流比＞30%，则患者可随时出现症状；其中，分流比＞60%时，患者发生肝性脑病的风险增加。经直肠门静脉显像为评估分流的另一种方法[4]。对新生儿期出现胆汁淤积、低血糖、无法解释的半乳糖血症者，或偶然发现先天性肝内门-体静脉分流者，若患儿年龄＜2岁，可继续观察并坚持复查，部分病例可自发愈合[5]。本例在10月龄囊性回声消失，仅表现为高回声；16月龄复查时高回声消失，肝内门-体静脉分流自发愈合。对病灶较大，2岁内未自发闭合，或合并肝脏占位，甚至出现明显症状者，介入栓塞治疗是有效的治疗方法[12]。胎儿期或出生后至成年，经腹部超声检查发现肝内囊性病变时，需行彩色多普勒超声检查以鉴别肝内门-体静脉分流与肝内囊性占位，并定期复查，以判断性质。当明确诊断肝内门-体静脉分流时，需结合诊断时机、染色体检查及实验室检查结果，综合判断其预后，制定合理的处理方案。